|
Definición Español:
|
|
Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA, con lo que se produce un aumento de las concentraciones séricas de CITRULINA. En los neonatos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de debilidad intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
|